Diskuze : Zdraví : Downův syndrom

Ještě me napadlo, že si rodiče možná zatím nepřipouští, že mají dítě v něčem jiné, pokud to tak opravdu je. Je to těžké.

To je věc rodičů, jestli tuhle informaci potřebují nebo to berou tak, jak to je. Papíry s různými diagnozami a posudky potřebují na příspěvek na péči a do speciální školky, tak když toto nepotřebují, no tak to nemají. Srdeční či jiné vady asi nemá. To by poznali. Jinak se DS či jiný pozná podle vnějších znaků, podle krve se pak potvrzuje. Třeba DS má asi tři příčiny. Jsou "syndromy", které nejsou popsané a příčina není známá, genetika je složitá.
Genetické testy v těhotenství nepodstupuje každá žena, ptž prostě nechce, a mají své limity (vysetruje se jen něco), rizika (potrat, předčasný porod) a moznost využití výsledků (potrat, i zdravého dítěte, neb je tam určitá chybovost).

Mozna ceka jak si poradime...

DS se skutečně kompletní trisomií by skoro určitě tak dlouho nediagnostikovaný nebyl. Ale u nízkofrekvenčního mosaicismu, kdy jsou znaky DS jen slabě vyjádřené, si to klidně představit umím.
Navíc předpokládám, že na DS usuzuješ hlavně z nějaké faciální stigmatizace. Ta ale může být podobná i u jiných syndromů, které se nedají vyšetit geneticky zdaleka tak snadno, takže klidně mohl být DS vyloučen a dál už nikdo nepátral třeba po mikrodelečních syndromech, které v klasickém cytogenetickém vyšetení nejsou vidět.

Kamaradcin syn - dr. vyslovila podezreni po 3 tydnech zivota, na vysledky testu pak cekali dalsi 2 tydny.
Ja ho videla ve 2 tydnech a myslela jsem si, ze ocicka vypadaji trochu jinak, jenze mimina jsou casto "divny"...