Re: Williamsův syndrom

Ahoj,
jsem maminkou 4,5 letého kluka s Williamsovým syndromem, ten blog, na který se v diskusi odkazuje (http://bartolomej.mujblog.info/), je náš

Můžu potvrdit jen to, co se tu už psalo - standardně se vyšetření na Williamsův syndrom v těhotenství nedělá, je ale možné ho při amniocentéze zjistit FISH testem, nutné zvlášt požádat. My jsme se diagnozu dozvěděli v 10 týdnech věku, kdy byly synovi dělány testy kvůli specifické srdeční vadě.

Co se týče projevů, každé dítě s WS je opravdu jiné, můj syn má třeba problém s jídlem a s mluvením, další děti nespí, jiné mají jiné zdravotní problémy. Každopádně bych ale netvrdila, že je to nějaké lehké postižení, protože mentální retardace ti do života zasáhne poměrně dost. Statisticky se tvrdí, že 5 procent dětí s WS má normální inteligenci a cca 10 procent hraniční, ale ve skutečnosti znám takové dítě v Česku jen asi jedno (z cca 30).

Kdyby tě zajímalo něco konkrétnějšího, napiš mi na e-mail.
Anny