Re: Williamsův syndrom

Williamsův syndrom se řadí mezi mikrodeleční syndromy, to znamená, že chybí jen malý kousek chromosomu.

Běžná vyšetření po AMC ho neodhalí, protože standardně se dělá pouze normální karyotyp, tj. prohlédnutí celých chromosomů a zjištění odchylek jejich počtu.

Ale technicky vyšetření WS z buněk z AMC možné je, pokud je na něj podezření, dá se použít metoda FISH přímo na chromosom 7. Podezření může asi s největší pravděpodobností vzbudit srdeční vada, která je pro WS typická - supravalvulární aortální stenóza.

U mikrodelečních syndromů obecně to vypadá, že jejich riziko stoupá s věkem otce dítěte.

Děti s WS jsou ohorženy především z hlediska srdeční vady a také hyperkalcémií po porodu. Ale jinak to bývají většinou strašně milé děti, mentální retardace je u nich spíš lehčí, někdy dokonce i žádná. Mívají neobvyklé řečové a často i hudební nadání. Lidé postižení tímto syndromem mají specifickou tvář, označovanou jako "elfin face". Tento soubor projevů WBS odpovídá některým vlastnostem připisovaným elfům - skřítkům. Proto se předpokládá, že právě tento syndrom by mohl být podkladem pověstí o elfech.