| schumi1 | 
 |
(22.3.2011 13:39:06)
Aho holky, vím, že mi není pomoci a že to prostě musím vydržet a zvládnout, ale ten týden, než jdeme k lékaři je k nepřečkání. Prostě to jen potřebuju „někomu říct“, vypsat se z toho. Rodinu ani kamarády nechci zatěžovat, manželovi jsem to samozřejmě řekla, ale je jako většina chlapů… Ne že by to úplně bagatelizoval, je vidět, že i jeho to trošku sejmulo, ale prostě to zvládá líp. Asi je to i proto, že chodí do práce, mezi lidi a přijde na jiný myšlenky.
Zjistila jsem to v sobotu, i když červík ve mně hlodal prakticky od narození. Od té doby jsem úplně paralyzovaná, funguju jako robot, nespím, přežírám se, brečím atd. Samozřejmě, do jisté míry jsem hysterická matka, která si někde něco přečetla na internetu a teď je z toho hotová a automaticky předpokládá, ty nejhorší možné scénáře, ale prostě to tak mám a neumím si pomoct. Myslím, že je to u mně už trošku patologické a asi bych potřebovala nějakou odbornou pomoc, protože to trvá dlouhodobě… Ale teď je to asi nejhorší, jaké kdy bylo.
Jedná se od podezření na svalovou dystrofii (DMD/BMD). Kdyby tu byl náhodou nějaký lékař nebo rodič s nemocným dítkem, kterého bych se mohla na pár věcí zeptat, snad bych se trochu uklidnila. K naší pediatře moc důvěry nemám. Jsme už objednaní k neurologovi, který měl syna v péči po narození do cca 1.5 roku , nyní mu je 4,5 roku od té doby jsme tam nebyli, nebylo třeba.
Děkuji, že jsem se mohla vypsat. Věřím, doufám, že se pletu, ale znáte to, dušička je ve mně malá…
|
| foxyna | 
|
(22.3.2011 14:01:30)
Schumi tohle jsou těžké chvíle, ten čas před tím, než odobrník vyřkne "ortel", znám.
Nicméně, v péči neurologa jste byli do 1,5 roku, jak na tom bylo dítě v té době? Samostatně chodící?
|
| foxyna |
|
(22.3.2011 14:03:36)
Jinak tady jsou stránky jedné maminky s dcerou, kt. má svalovou dystrofii, zkus jí napsat ... www.klarcinblog.cz
|
|
| borovice + 5 | 
|
(22.3.2011 14:09:00)
proč myslíš že jí má? chodí po špičkách (ptám se protože vim že se dětem zkracují achilovky a potom chodí po špičkách). Mám kamarádku s bratrem s duch. myopatii. Snad to budou jenom zbytečné strachy a bude to všechno v pohodě 
|
| schumi1 |
|
(22.3.2011 14:34:29)
no, po špičkách zatím nechodí, ale má takový bezděčný pohyb rukou a nohou - krouží celýma rukama a chodí po špičkách,dělá to v okamžicích, kdy se na něco hrozně těší nebo když je rozrušen v pozitivním slova smyslu,např. kouká na pohádky, stojí před telkou a chodí po špičkách a mává rukama, když je tam něco zajímavého, napínavého... Téměř nikdy při sledování TV nesedí, ale stojí a takto "tancuje". V běžné chůzi po špičkách nechodí. Já jsem to nějak moc neřešila, ale moje máti byla u neurologa, protože má určité problémy (ze sedu se nemůže rozejít, sevře pěst a těžce ji rozevírá atd.) No a neurolog vyřknul diagnozu - dystroficka myotonie. Jen tak ze srandy jsem mrkla na net a tam to začlo, dostala jsem se až k dystrofiím, a když jsem četla o DMD/BMD, jako bych četla o svém strýci, mamčině bratru... Zemřel v 80.letech v ústavu, téměř nepohyblivý. Tato diagnoza u něj ovšem nebyla označena, proč to nevím. Tato nemoc může být dědičná, a postihuje prý v 99,9% pouze kluky. Ženy bývají přenašečky vadného genu. No a prostě toto + nějaké další příznaky by se u syna našly, a já jsem z toho úplně hotová. Vím, že to není správné, že možná plaším zbytečně, ale zatím to prostě neumím vstřebat a podívat se na to racionálně... achjo....
|
| Čekatel na smazání | 
|
(22.3.2011 14:38:20)
Pokud má člověk DMD tak se málokterý dožije 30 let a to je v dnešní době opravdu maximum. Většinou to bývá bohužel méně, záleží na progresi nemoci.
|
|
| Zd a tři |
|
(22.3.2011 14:41:36)
To mi na DMD moc nesedí- alespoň ty příbuzný. Projevilo by se to dřív, zejména ten bratr by se nedožil určitě 80 let. Po špičkách občas krouží i můj tříleťák, kamarádčina holčička, která je určitě zdravá. Držím moc palce.
|
| Markéta | •
|
(22.3.2011 14:50:03)
Schumi ale píše, že strýc zemřel v OSMDESÁTÝCH letech, a né že mu bylo osmdesát. Vzhledem k tomu, že je to už třicet let a byl to bratr její matky, mohlo mu těch 30 a méně klidně být.
|
| Zd a tři |
|
(22.3.2011 14:58:22)
pardon, to jsem fakt blbě přečetla.
|
|
| Čekatel na smazání |
|
(22.3.2011 15:14:06)
Taky jsem to špatně přečetl.
|
|
|
|
| Čekatel na smazání |
|
(22.3.2011 14:43:21)
Jinak to co popisuješ na DMD moc není. Hlavní příznaky jsou časté padání, těžko vyjde schody, ze země se zvedá za pomoci rukou opřený o stehna, "kachní" chůze apod.
|
| schumi1 |
|
(22.3.2011 14:52:40)
asi jsem se blbě vyjádřila, bratrovi nebylo 80 roků, když zemřel, ale kolem 40, ale bylo to v 80. letech minulého st., čímž jsem chtěla říct, že to tenkrát nikdo moc neřešil, prostě byl postižený, prakticky bez diagnozy...
Já vím, že asi plaším, protože synovi je ted "uz" 4,5 a v podstatě mu nic není, akorát je takový nemotora, skákat umí, ze země vstává normálně atd. Ale ta případná dědičnost mě úplně ohromila... a navíc mám ještě mladšího syna, takže pokud bych byla přenašečkou , radši nemyslím....
Děkuji všem za podporu, musím končit, mladší vstává.
Honzo, děkuji za nabídku, možná se ozvu večer, až znova usnou, a rozhodně si projdu vaše stránky. Díky a hodně sil.
|
| Čekatel na smazání |
|
(22.3.2011 15:00:56)
POkud je mu 4,5 a vstává ze země naprosto v pohodě a umí skákat jako jiné zdravé děti, tak buď v klidu, to 100% není DMD. Ve 4,5 letech je to už hodně poznat. Honzovi je teď 6 a je to asi poslední rok co chodí.
|
|
| Zd a tři |
|
(22.3.2011 15:06:09)
Dědičnost bych tam fakt moc neviděala. Bratr- i když mu bylo "jen" 40, tak to by byl na DMD už starý. A maminka a její dystrofie je způsobená nejspíš jinými geny.
|
|
|
|
| Raduza | 
|
(22.3.2011 14:47:00)
Schumi neplaš. Po špičkách chodí skoro každé dítě. To, že nesedí u televize bude asi něčím jiným než dystrofií. Určitě to bude v pořádku. Jestli dělali vyšetření na neurologii, tak by na to určitě přišli.
|
| schumi1 |
|
(22.3.2011 15:05:34)
díky, já to všechno vím, ale prostě si nemůžu pomoct. Opravdu si myslím, že jsem zralá na psychiatra než mě ty stresy přivedou do hrobu... A taky vím, jak nás laiky, kteří si děláme diagnosy podle příznaků na netu, milují ti skuteční doktoři Ale syn je prostě od narození "nestandartní" - narozen s hypotonií nejasného původu, diky Vojtovce snad upraveno, chodil ve 14m, rozumově trošku pozadu, ale nic dramatického... Jde mi taky o to, určit jestli prostě ten gen v rodině máme nebo ne pro příští generace...
|
| Čekatel na smazání |
|
(22.3.2011 15:15:34)
Dá se zjistit z rozboru krve. Nám to dělali všem kromě mně, vzhledme k tomu že má honza ještě mladšího bráchu. Dědičnost se neprokázala, manželka tudíž není přenašečka. Měli jsme prostě jen smůlu.
|
|
|
|
| .ganesha. | 
|
(22.3.2011 15:04:16)
Tuto nemoc má náš synovec a ten tvůj popis na to vážně nesedí.
U synovce to zjistili hodně brzo, protože měl ještě jiné problémy, tak se na to přišlo už před prvním rokem.
Prognóza byla, že se naučí chodit, ale časem začne padat, atd.
Teď je mu 9 a už je na vozíku.
Jinak rodiče hodně spolupracují s Parent projectem.
|
|
|
|
|
| Zd a tři |
|
(22.3.2011 14:11:39)
Znám to, u nás v posledních letech proběhlo něco podobného několikrát. Naštěstí to nedopadlo úplně nejhůř. Ta bezmoc je šílená, ač jsem dost racionální a doktor, tak u sebe a rodiny jsem nebyla schopná vůbec reálně a racionálně uvažovat. Doteď se z toho mo nemůžu psychicky vyhrabat. Moc držím palce, naděje je vždycky!!!
|
|
| margotka78 alias shit-roller | 
|
(22.3.2011 14:17:03)
Velice Vás chápu. Umím si živě představit tu bezmoc a nejistotu.
U nás se nejedná o toto onemocnění, ale od Vánoc má syn tikovou motorickou poruchu, takže to možná bude Tourettův syndrom.
Diagnozu budeme znát až po roce v kuse trvajícího tiku.
Takže žiju v nejistotě co a jak. Mám pocit, že by bylo lepší, kdybych už to věděla, ať tak nebo tak. Mám pocit, že se s tím pak smířím rychle, horší je ta nejistota...
Držím Vám moc pěsti, ať už jste zdraví a spokojení!!
|
|
| Čekatel na smazání |
|
(22.3.2011 14:29:15)
Ahoj schumi, preju, pokud nevylouci ze je zdravi, at ma aspon tu mirnejsi a to BMD.
Jinak se zkus mrknout na www.parentproject.cz nebo na stranky naseho Honzi - www.honza.horinek.cz do diskuze, je tam uz spousta maminek co se pta, tak ti to treba pomuze.
Drz se. Nic jineho nez se s tim smirit nejde. Blby je ze se s tim clovek nesmiri nikdy.
|
|
| Čekatel na smazání |
|
(22.3.2011 14:30:12)
Jinak se samozřejmě ptej pokud něco chceš vědět.
|
|
| UFOunek **1* | 
|
(22.3.2011 15:18:19)
Myslím, že tvé obavy jsou naprosto zbytečné..pokud máš kluka,který ve 4,5 letech zvládne bez problémů schody, umí běhat, skákat, zvedá se ze země, že k tomu nepotřebuje ruce (ale, že nakročí a postaví se)..tak bych neplašila..ale aby jsi měla klid není nic jednoduššího než jít k vaší dětské lékařce ať mu vezme krev na hodnoty CK, ALT, AST, LD a do druhého dne znáš výsledky a nemusíš čekat na neurologa..pokud by se jednalo o DMD .. CK by bylo více než 100 násobně překročené..pak by dělali svalovou biopsii..i jaterní hodnoty AST,ALT by byli překročené..pokud už synovi dělali nějaký odběr zkus mrknout jestli měl jaterní hodnoty v normálu..
|
| schumi1 |
|
(22.3.2011 15:33:30)
UFOunku, díky. Mám rozbory krve jen z porodnice, šlo by to poznat už tenkrát, nebo tenkrát mohli být hodnoty v normě a věkem se to zhoršuje? Jdu to pohledat.
|
| Čekatel na smazání |
|
(22.3.2011 15:36:44)
Větší hodnoty by měli být větší už od narození. S věkem se to samozřejmě zhoršuje. Mrkni. Můžeš porovnat (mám tam i hodnoty u zdravého člověka - http://www.honza.horinek.cz/hodnoty_svalovych_enzymu.php)
|
| schumi1 |
|
(22.3.2011 15:54:09)
Děkuji Michale, jseš zlatej....V propouštěcí zprávě z porodnice máme:
S_ALT: O,31, S_AST: 1,57, S_LD: 8,63, S_CK: 5,09
Takže dvě jsou vyšší, dvě o.k. Po porodu byl malej převezen na vyšší pracoviště, do krajské FN, odkud jsou tyto výsledky, právě kvůli té hypotonii. A prý mu tam dělali řadu testů na genetické a metabolické vady, samozřejmě nevím přesně které, ale budu doufat, že kdyby ty zvýšené hodnoty byly nějaké dramatické, že by si toho prostě všimnuli... A všechny testy tenkrát dopadly negativně. A neurolog ho sledoval do 15m, tak by si snad taky všimnul.
Michale i všichni ostatní, děkuji vám, docela dost jste mě uklidnili. Snad se dnes poprvé trochu vyspím...
|
| UFOunek **1* |
|
(22.3.2011 16:06:26)
Všechny tyto hodnoty jsou OK .. i když nějaké lehce zvýšené tak DMD/BMD to 100% není ... to by CK u DMD muselo být minimálně 100 a více a u BMD min. 50 a více .. takže už se netrap a nestresuj a přeji Dobrou noc!!! Ono je nejhorší přečíst nějaké diagnózy na netu a pak si to napasovat na dítě, že na to sedí, že má pár přiznaků a já nevím co ještě..
|
| schumi1 |
|
(22.3.2011 16:22:49)
UFOunku, děkuji. Říkáš to přesně, s tím napasováním na dítě!!! Tisíckrát si můžu říkat, že už to příště neudělám, že už si nikde nebudu nic hledat, a že když doktor říká, je to dobrý, neřešte to, tak to prostě nebudu řešit... Sice jsem v tom tentokrát nevinně, protože to po mě chtěla máti, ať jí něco zjistím o této její chorobě a pak už to jelo.....
Ještě jednou děkuji VŠEM, kteří příspěli, jmenovitě Michalovi a UFOukovi, za uklidnění a podporu a můžete si být jisti, že na vás budu dost často myslet, když o vašich trápeních vím víc... Do soboty jsem totiž o této nemoci neměla vůbec povědomí. Kriger a všemc co žijete v nejistotě přeji jen dobré zprávy.
P.S. Asi si dám frťana, ten stres ze mě konečně spadnul. Krásný příklad toho, jak dokáže Rodina.cz být jednotlivci užitečná. Děkuji ještě jednou.
|
| UFOunek **1* |
|
(22.3.2011 16:56:08)
Toho frťana si určitě dej..já to moc dobře znám, protože před 2 roky jsem takhle blbla taky, kdy jsem měla podezření na tuto nemoc, ale nakonec je vše ok..byla jsem z toho tak paf, že jsme šli na ty odběry krve..a vše dopadlo dobře ..malý měl taky hypotonii a chodit začal na 18 měsících..teď má 4 roky a vše dohnal..jen sportovec z něj asi nikdy nebude..v něčem je takový neobratný a opatrný..ale hlavní je, že je zdráv..
|
| schumi1 |
|
(22.3.2011 17:33:05)
přesně, opatrnost je jeho dominantní vlastnost, zato ten mladší je pravý opak, do všeho jde po hlavě... Ještě jednou děkuji.
|
|
|
| Čekatel na smazání |
|
(22.3.2011 17:10:41)
Hezky se vyspi a bud v klidu, jak pise ufounek, je to v klidu dle tech hodnot. 
|
| schumi1 |
|
(22.3.2011 17:33:55)
Děkuju Michale, obdivuju tě. Budu na vás myslet.
|
| Čekatel na smazání |
|
(22.3.2011 18:04:31)
Diky
|
|
|
|
|
|
|
|
| UFOunek **1* |
|
(22.3.2011 15:43:34)
Pokud dělali malému odběr krve už v porodnici i na hodnoty ALT, AST tak tyto hodnoty jsou zvýšené už od narození..jak píše Michal s přibývajícími roky se tyto hodnoty zvyšují..ale těžko říct jestli v porodnici dělali i jaterní testy..
|
|
| UFOunek **1* |
|
(22.3.2011 15:48:56)
Samozřejmě, že u dětí s DMD/BMD kreatinkináza (CK) je zvýšena už od narození - ale odběry na tuto hodnotu se standartně neberou, provadí se právě v případě, kdy je podezření na svalovou nemoc.
|
|
|
|
| krieger |
|
(22.3.2011 16:08:58)
Ahoj schumi, úplně přesně vím, jak se cítíš. Mám 3letého syna, kterému cca před rokem zjistili na neurologii zvýšené hladiny CK (kreatinkináza), AST (jaterní testy) a LD. Neuroložka vyslovila podezření na myopatii, takže jsme podstoupili genetické vyšetření (jak již někdo psal, tak některé vady se přenáší pouze na kluky), vyšetření srdce, ledvin a ostatních vnitřních orgánů. Syn podstoupil EMG, které myopatii neprokázala. Lékařka nám teda doporučila další odběr po půl roce. Byli jsme minulý pátek a včera jsem si volala pro výsledky. Všechny hodnoty jsou opět zvýšené (naštěstí ne tolik jako při prvním odběru), takže 8.4. jdeme na další EMG a pak se uvidí, co bude dál. Podle mě nás pošlou na svalovou biopsii, se kterou už neuroložka vyhrožovala před půl rokem, ale nakonec od ní odstoupila. No uvidíme, ale úplně přesně vím, jak se cítíš. Každý očekávaný odběr skoro obrečím a už zase blbě spím. Držím Vám palce, ať to máte všechno brzy za sebou a máte jen dobré zprávy
|
|
| schumi1 |
|
(11.2.2013 21:26:37)
Vzpomněla jsem si dnes na vlastní 2 roky starou diskuzi, a pro ty , kteří sem nahlédnou třeba někdy v budoucnosti, doplňuji aktuální info - bohužel moje strachy a nervy nebyly tak úplně mimo mísu. Už nějaký pátek máme diagnozu (máma, já i můj syn), naštěstí není tak fatální,jak jsem se obávala, je to "pouze" myotonická dystrofie I. typu. Všechny tři nás pravidelně sledují a kontrolují, ale vyléčitelné to není. Nejhorší to právě asi bude u syna,je to dané právě tou dědičností, s každou generací roste míra "postižení". I když zatím je kluk naprosto v pohodě, bohužel vím, že bude hůř. A vlastně ani nevím, proč to sem píšu. Asi nějaká momentální potřeba se o to podělit. Vždycky mám ráda, když se dozvídám,jak některé zajímavé diskuze/příběhy pokračují nebo jak dopadly.
|
|
|
V její náručí
Předmartinské odpoledne a Martinský trhVsetín 
Kozí kraviny a Jáma lvováPraha 6 
Archeologický výzkumCheb 
Relaxace s tóny léčivých nástrojůHodonín 
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiPraha 1 
Předmartinské odpoledne a Martinský trh
Kozí kraviny a Jáma lvová
Archeologický výzkum
Relaxace s tóny léčivých nástrojů
Jiří Stivín – Pocta sv. Cecílii
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)