| Pavla 17 |
 |
(8.11.2010 19:41:24)
Ahoj, chtěla bych se zeptat jestli máte někdo stejnou zkušenost. Dvakrát po sobě jsem měla zamlklé těhu v 9 tt. Doktor mě poslal na genetiku, kde mi tvrdí že nic nenašli. Jenže ve zprávě je napsané že mámmutaci genu C677T v genu MTHFR a to v heterozygotním stavu. Když jsem se ho na to zeptala, tak mi řekl, že to nic není, že to má skoro každá. Tak nevím. Řekl některé z vás doktor něco jiného ? Děkuji
|
| Cimbur | 
|
(8.11.2010 19:52:20)
Jde o gen, kódující enzym, podílející se na metabolismu aminokyseliny homocysteinu. Pokud jsi heterozygot, tak máš jeden gen dobrý, jednu mutaci. Klinicky by se to nemělo nijak projevit, prostě jsi zdravá. Pokud by bylo ve zprávě, že jsi homozygot, tedy pokud by jsi měla oba dva geny porušené, mohlo by to být příčinou potratů, ale jistě by se to projevilo klinicky i jinak.
|
| Daniela+dvě slečny(6/02,5/08) | 
|
(9.11.2010 8:35:18)
Mam to stejne, byla jsem sledovana v tehu i na hematologii a vse v poradku, bylo to jen pro jistotu....Neboj!
|
| Daniela+dvě slečny(6/02,5/08) |
|
(9.11.2010 8:37:24)
Teda listovku jsem brala taky, ale hlavne proto, ze predchozi tehotenstvi bylo ukonceno ve 23tt pro mnoho VVV neslucitelnych se zivotem 
|
| Orion | 
|
(9.11.2010 11:06:45)
Také to mám, před osmi lety, když jsem čekala dcerku, také po dvou potratech, mně sledovali na hematologii, brala jsem kyselinu listovou (to ale pro správný vývoj neuro. soustavy), vše dopadlo dobře. Nyní mi dr. říká, že se podle nějakých výzkumů nejedná o nic závažného, že to mohlo být příčinou potratů, asi hlavně prot, že se o tom nevědělo a že jsem nebrala tu kyselinu.
A tohle vyšetření mi přišlo dodatečně, až když jsem byla v 6. měsíci s dcerkou. Ale tu kyselinu mi dr. doporučil už dřív (možná tušil o co půjde)
|
|
|
|
|
| kili | •
|
(8.11.2010 19:54:15)
skutečně jde o věc bez jakéhokoli známého významu pro Váš život
|
| Chrysantéma | 
|
(8.11.2010 20:00:02)
Kili,
omlouvám se,ale musím Vám oponovat = mám tuto trombofilní mutaci taky,jen v homozygotní formě a znamená
především poruchu vstřebávání folátů v tlustém střevě,stejně jako všech vitamínů skupiny B.Takže z toho
nejen vyplývají poruchy imunity a alergie,ale především možnost genetických vad ve smyslu rozštěpů,hlavně
neurální trubice a patra a to až o 25% vyšší incidence než bez této mutace...Dalším průvodním jevem této
mutace je možnost zvýšené nebo vysoké hladiny homocysteinu.Proto se tato trombofilie jmenuje hyperhomocysteinemie...
|
| Cimbur |
|
(8.11.2010 20:11:48)
Problematice metabolismu homocysteinu a vlivu mimo jiné i na rozštěpy neurální trubice Kili jistě rozumí. Ale píšeš, že jsi homozygot, což je jiná situace než u heterozygota. Samozřejmě, kyselinu listovou jako prevenci by zakladatelce i tak měli doporučit.
|
|
| Tante Ema | 
|
(8.11.2010 20:12:11)
Ale jak se to projeví u heterozygota? Vůbec ne, nebo málo? Ví se to?
|
| Cimbur |
|
(8.11.2010 20:14:03)
To zkus někde vygooglit, ale u většiny podobných poruch jeden funkční gen stačí k produkci dostatečného množství potřebného enzymu.
|
| kili | •
|
(8.11.2010 20:27:08)
Methylenetetrahydrofolate reductasa katalysuje přeměnu 5,10-methylenetetrahydrofolatu na
5-methyltetrahydrofolate, tedy kosubstrát pro homocystein remethylaci homocysteinu na methionin.
Jedna vloha je dostatečná, tedy reakci má co katalysovat a fenotyp se projeví jako zdravý.
Více pro zvídavé na
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607093
|
|
|
|
| kili | •
|
(8.11.2010 20:17:52)
- díky za školení  ), nicméně já jsem se nevyjadřoval k homozygotům
|
|
|
|
| Pavla 17 |
|
(8.11.2010 20:20:53)
No on mi právě řekl doktor to, že pokud by to bylo homo tak je to horší ale u hetero právě že ten jeden gen je v pořádku a to stačí. A kyselinu prej určitě beru, takže nemá co jinýho by mi řek. Mě prostě štve že jestli se nám to podaří po třetí, tak se budu zase nervovat že to dopadne stejně. Ale děkuji vám všem za odpovědi.
|
| kili | •
|
(8.11.2010 20:34:44)
myslím si, že se nemáte čeho obávat, Váš genotyp dává fenotyp zdravého, nota bene nevím kolik mutací bylo vyšetřováno, předpokládám, že aspoň tři, takže ty ostatní nemají ani heterozygotní formy mutací když tedy v nálezu nejsou uvedeny. Přenesení mutace
by zavdalo jen u necelé čtvrtiny plodů homozygotní formu, a to jen tehdy, pokud partner by byl ten samý heterozygot jako Vy (jako homozygota ho nepředpokládám) - a opět by šlo o jen jednu mutaci
|
|
| Chrysantéma |
|
(8.11.2010 20:34:47)
A co štítná žláza??Máš vyšetřeno??
|
|
| Cimbur |
|
(8.11.2010 20:43:21)
Chápu, že Tě to trápí. Ale ta zmlklá těhotenství nemusela mít vůbec souvislost s Tvým zdravotním stavem a příště to už bude dobré.
|
|
|
| Pavla 17 |
|
(8.11.2010 20:51:16)
Štítnou žlázu už mám vyšetřenou víckrát a je to v poho.
|
| Chrysantéma |
|
(8.11.2010 20:53:09)
Když Ti dělali krev,jak dopadly Leidenské mutace??Taky v poho??
Chce to příště důkladnou přípravu,kvalitní vitamíny ne jen Calibrum
Baby plan...ale něco vyššího...A taky třeba kontryhel a tak...
|
|
|
| Pavla 17 |
|
(8.11.2010 21:03:21)
Leidenské mutace jsou v poho. Tak calubrum beru a ještě kyselinu listovou. Tu mají napsané dávkování 1 deně a těhotné dvě. Tak jsem nazala že ty dvě budu brát už teď. Kontryhel myslíš čaj ? To bych se mohla zeptat v lékárně. myslíte že to je dobrý ? A jaké ještě máte typi ?
|
| Chrysantéma |
|
(8.11.2010 21:16:18)
Pavli,
typů je spousta,akorát si každý musí vyzkoušet,co na něj platí...
Srovnat cyklus,kdy 1-14DC se pije kontryhel 2 šálky denně a od
14-28DC se pije maliník 2 šálky denně...To je základ...Pak je
ještě spousta různých jiných vychytávek,ale to si fakt musí
každý zkusit sám...Zkus možná brát 1 tbl Anopyrinu na naředění
krve 100mg...Mj.to pomáhá i na sliznici...
|
|
| Robin* | 
|
(8.11.2010 21:17:34)
Pavlo, mam take stejnou mutaci. Take to doktori povazovali za banalitu. Po dvou tehotenskych ztratach v 1.trimestru me kontrolovali dalsi tehotenstvi v trombocentru na Karlaku. Bohuzel ani dalsi tehotenstvi nedopadlo uspesne, takze jsem si pri 4.tehotenstvi pichala miniheparin. Pokud by jsi chtela vice vedet napis na email.
Hodne se teto problematice venuje dr.Koucky. Vyhledej si vice na www.porodnice.cz pod slovem mutace nebo MTHFR.
|
|
|
| Iris2020 |
|
(9.11.2010 11:01:03)
Možná se budu opakovat, nemám čas číst diskusi: pokud je mutace heterozygotní, znamená to, že ze dvou stejných genů je jeden gen je dobrý a většinou může pokrýt funkci obou, tj. "jeden správný gen může odvést stejně dobrou práci jako dva správné geny."
Na gen pro MTHFR nejspíš budou mít různí odborníci různé názory, ale existují články, že ženy, které mají tento gen defektní častěji potrácejí a také mohou mít větší sklony k žilním trombózám (což je dobré vzít v úvahu při výběru antikoncepce) a menší sklony k nádorovým onemocněním.
MTHFR se učasní využívání kyseliny listové, která je velmi důležitá pro růst a vývoj plodu, tak mi připadá logické užívat už před otěhotněmím a pak během celého těhu kyselinu listovou (acidum folicum), obvykle se doporučuje 400mg denně. (Doporučuje se i jako prevence vývojových vad např.u starších matek). Pokud se užívá samostatně pouze kys.listová, je třeba si při koupi dát pozor, aby přípravek neobsahoval navíc vitamín B12, vyšší dávky jsou v těhu nevhodné. Kyselina listová bývá součástí těhu vitamínů, ale připadá mi rozumější užívat jen samotnou kys.listovou,protože v multivitamínech bývají i dost zbytečné složky, které mohou organismus spíš zatěžovat(zejména vitamín A nebo chrom).
Lékaře bych se optala, jaký smysl má dělat nákladné genetické testy,když pak jejich výsledek "nic neznamená". Buď ten lékař nebyl genetik a nechtěl přiznat, že neví, o co jde, nebo to byl genetik a šlo mu hlavně o to provést co nejvíce testů (? pro potvzení důležitosti existence jeho pracoviště, pro profit z prodeje diagnostických souprav......????.
Přeju hodně štestí, ať se nakonec zadaří.
|
|
| Pavla 17 |
|
(9.11.2010 17:37:25)
Ajko, nemůžu se na tvůj email dostat. Prosím ozvy se ty mě na icq 468034659 nebo pavlina.matyskova@centrum.cz Díky moc
|
|
|
V její náručí
Akční VyšehradPraha 2 
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiPraha 1 
Pohádkové FilharmoništěPraha 2 
Vánoční dílničkyLiberec 
Sportovní MikulášskáPraha 6 
Akční Vyšehrad
Jiří Stivín – Pocta sv. Cecílii
Pohádkové Filharmoniště
Vánoční dílničky
Sportovní Mikulášská
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)