Možná se budu opakovat, nemám čas číst diskusi: pokud je mutace heterozygotní, znamená to, že ze dvou stejných genů je jeden gen je dobrý a většinou může pokrýt funkci obou, tj. "jeden správný gen může odvést stejně dobrou práci jako dva správné geny."
Na gen pro MTHFR nejspíš budou mít různí odborníci různé názory, ale existují články, že ženy, které mají tento gen defektní častěji potrácejí a také mohou mít větší sklony k žilním trombózám (což je dobré vzít v úvahu při výběru antikoncepce) a menší sklony k nádorovým onemocněním.
MTHFR se učasní využívání kyseliny listové, která je velmi důležitá pro růst a vývoj plodu, tak mi připadá logické užívat už před otěhotněmím a pak během celého těhu kyselinu listovou (acidum folicum), obvykle se doporučuje 400mg denně. (Doporučuje se i jako prevence vývojových vad např.u starších matek). Pokud se užívá samostatně pouze kys.listová, je třeba si při koupi dát pozor, aby přípravek neobsahoval navíc vitamín B12, vyšší dávky jsou v těhu nevhodné. Kyselina listová bývá součástí těhu vitamínů, ale připadá mi rozumější užívat jen samotnou kys.listovou,protože v multivitamínech bývají i dost zbytečné složky, které mohou organismus spíš zatěžovat(zejména vitamín A nebo chrom).

Lékaře bych se optala, jaký smysl má dělat nákladné genetické testy,když pak jejich výsledek "nic neznamená". Buď ten lékař nebyl genetik a nechtěl přiznat, že neví, o co jde, nebo to byl genetik a šlo mu hlavně o to provést co nejvíce testů (? pro potvzení důležitosti existence jeho pracoviště, pro profit z prodeje diagnostických souprav......????.

Přeju hodně štestí, ať se nakonec zadaří.