Re: Mikrodelece chromozomu 22q13.32-33 - máte někdo zkušenost s touto VVV?
JiBi, to je příliš široký pojem - "terminální delece X". Nevím, o jaký rozsah delece se jedná. Pokud jenom v rozsahu SHOX genu, tak by projevem byla skutečně jen malá postava, případně nějaké kostní malformace odpovídající Leri-Weill syndromu. Jestli je ale delece větší, můžou být projevy různé, mohlo by se pak jednat vlastně skoro o Turnerův syndrom. Ale to takhle říct opravdu nemůžu.
Odpovědět