Re: Riziko Down, indikace k amnio

I mozaika je typ trisomie. Ale mozaika znamená, že trisomie není přítomná ve všech buňkách, v některých je normální počet chromosomů, v některých jsou chromosomy 21 tři. Z toho plyne, že mozaiku nemusí vyšetření buněk z AMC zachytit - prostě se trefí zrovna ty zdravé buňky.
Ale pokud se mozaika zachytí, tak se vyšetřuje dál - počítá se její frekvence (tj. poměr zdravých a trisomických buněk) pomocí metody FISH.
Ale zrovna u Downova syndromu jsou mosaicistní formy spíš vzácné. Mosaicismus je naopak častý např. u Turnerova syndromu.
Závažnost postižení je u mosaicismu menší, je úměrná poměru zdravých a trisomických buněk . čím víc zdravých, tím lepší.

Zvláštním typem je tzv. translokační m.Down - také má 3 chromosomy 21 místo dvou, ale ten třetí chromosom 21 je "nalepený" na některý jiný chromosom (zpravidla 14 - tzv. Robertsonská translokace). I tohle se v cytogenetickém vyšetření po AMC najde. Ale hlavní problém je v tomhle případě to, že tuhle translokaci miminko s největší pravděpodobností zdědilo po jednom z rodičů, tj. riziko opakování Downova syndromu v dalším těhotenství je vysoké.