Re: Léčba růstovým hormonem - praktické tipy

Kikino, tento syndrom tedy byl pro mě překvapení, protože jak už jsem psala na dětském růstu jsem byla hodě často, ale na toto jsem nenarazila. Ono ani o něm toho není hodně na netu. U primářky je Sandruška první dítko s takovým syndromem.

Teď nemůžu najít žádný odkaz, ze kterých jsem loni v únoru čerpala, ale asi takto, nejsem genetička: je to jakási ztráta metylace v oblasti H19 DMR, genetička nám řekla že se to stalo při vývoji spermie nebo vajíčka.

Toto mimi tedy ani při donošení nemá 2-2,5 kg, jsem si moc přála abych přenášela, toto jsem ještě nevěděla. Měla jsem polyhydramnion, pořád přibývala nadprůměrně plodovka, nezjistilo se proč. Při tripl testech bylo zjištěno 1:18 Edwards syndrom - neslučitelné vady se životem, plodovka to vyvrátila.

Větší hlavička je ta asymetrie která byla znatelná, nyní už ne tolik. V těhu mě dr kvůli té hlaičce poslal na magnetickou rezonanci. Po vyšetření mi tenkrát vyšetřující dr ukázal Sandrušku nasnímkovanou celkově i tělíčko a řekl, že je naprosto v pořádku.

Drobný trojúhelníkový obličej s vyklenutým obličejíčkem,malinkou bradičkou to jsem teda nikdy jako laik nezpozorovala. Kratší malíčky na ručkách zahnuté do rohlíčku, nepřijde mi, ale dost klenuté horní patro v pusince, to mě nikdy nenapadlo ale je to tak. Mohla by být znatelná nějaká výrazná asymetŕie těla, ale to Sandruška nemá. Něco mi tam říkala o ledvinových pánvičkách, ale Sandra byla do 3 let hlídaná na sonu, kvůli jedné menší, vše v pořádku. Jako mimi byla mírně hypotonická takže pomalejší nástup tělelesného vývoje, od 8.měsíce jsme cvičili vojtu, který vše nastartoval a do roka tedy vše dohnala, první samostatné krůčky udělala v 15. měsíci což oproti jiným nemocným dětětičkám nic není.
Mohou se vyskytnout bledé až bíle skvrny na kůži. S těmito dětmi je to i náročnější v kojeneckém a batolecím věku s krmením, to jsem tedy opravdu hodně obrečela, ale všechno dobře dopadlo.
Možný dřívější nástup puberty, zatím má Sandra kostní věk opožděný.

Genetička nám ukazála i publikaci s nafocenou holčičkou s tímto RSS a musím říct, že je naše prtě naprosto srovnatelné, také si jí dr nafotila ažaž. Chce nás vidět v 7 letech.

Jak jsem psala, už v těhu to bylo divné, když se narodila tak se mi nezdálo její pribývání. V grafu byla hluboko pod a když jsem jí zadávala údaje do tablky, se mě vždy zeptala zda jsou údaje správné, že jsou nepravděpodobné. Už v tom batolecím věku jsem si všimla, že je jinak konstitučně stavěná, dodnes mi připadá, že má zápěstí jak miminko. Jinak psychicky je naprosto v pořádku, to spíš dost dopředu. Ale jak jste zde už psaly nějaké poznatky: u nás např dodnes používáme schůdky, máme super šikovné plastové modro bílé z Ikey. Hodně dlouho trvalo než dosáhla na kliky u dveří, s odrážedlem u nás to samé, musela si dlouho počkat než dosáhla na zem, první kalhotky no prostě velké, když nastoupila do školky tak se nevytáhla ani na ten mini zachůdek, spousta věcí, co známe jen s těmito mini dítky. Taky už jsem dost dopředu řešila, jak bude velká do první třídy, a všechno s tím spojené a ono to opravdu tak strašně utíká, ale centimetříky jsou holt pomalejší.

Jsem šťastná, že se narodila zdravá a je zdravá, to bych přála všem.