Ještě k té diagnostice - geneticky se dá diagnostikovat kdykoliv, z amniocentézy, po narození, v dospělosti...

Jestli myslíš diagnostikovat klinicky, tj. aby na WS lékaři pomysleli - to je těžší, protože se jedná o vzácné onemocnění. Pokud má ten nejtypičtější projev - aortální stenózu, a pokud je k tomu i hyperkalcémie, tak se na něj většinou přijde brzo, v kojeneckém věku. Ale pokud tyhle typické znaky chybí, tak spíš až později, kdy se zvýrazní neobvyklé obličejové rysy, případně se začne projevovat mentální retardace.

WS obvykle diagnostikuje klinický genetik - syndromolog. Ale pokud je přítomná aortální stenóza, může být prvním, kdo ho zachytí, dětský kardiolog.