Genetické testy vyšetřující vrozené predispozice k celiakii dosahují nejvyšší senzitivity. Při negativitě genetických testů na DQ2 a DQ8 haplotypy je možné celiakii vyloučit až s 99% jistotou.

Pokud je tedy genetická dispozice k celiakii odhalena (cca u 0,5-2% populace) mělo by následovat serologické vyšetření vyšetření protilátek proti tkáňové transglutamináze – IgA AtTGA (při selektivním IgA deficitu i ve třídě IgG), eventuelně daších protilátek 13) a v případě záchytu pozitivity autoprotilátek je nutné doplnit na gastroenterologickém pracovišti ještě biopsii sliznice tenkého střeva a další vyšetření v potřebném rozsahu.