Re:Pravděpodobnost cystické fibrozy u miminka

Pravděpodobnost výskytu cystické fibrosy udávaná ve studiích se pohybuje mezi 1:2500 – 1:3000. Podkladem pro vznik tohoto onemocnění je přítomnost chybného genu na 7.chromosomu. Podle odhadů se v naší republice vyskytuje asi u 400.000 lidí, z nichž je velká většina pouze přenašeči a onemocnění se u nich neprojevuje. Znamená to, že z páru chromozomů kódujících toho onemocnění je jeden gen v pořádku a druhý je chybný. Aby se onemocnění projevilo u dítěte, muselo by dojít k přenosu jednoho chybného chromozomu od matky a současně jednoho od otce. Pokud bylo genetické vyšetření zaměřeno na detekci vady 7.chromosomu, nemělo by onemocnění uniknout diagnostice.

Dr.A.Padrta