Otázka
Odpověď
Karyotyp 45, Y
15.3.2009 10:47:14 Hanele1
Dobrý den, už skoro 4 roky se nažíme všemožně o miminko. Teď nám konečně byly udělány genetické testy, ale bohužel náš pan doktor má dovolenou, takže zatím nevíme, co pro nás nález znamená. Takže moc prosím o interpretaci těchto výsledků, alespoň stručně, ať víme, co nás zhruba čeká.
U mě se vyšetřovaly trombofilní mutace (na základě rodinné anamnézy)
- zdravý homozygot v lokuse pro factor V Leiden
- zdravý homozygot v lokuse pro factor II
- homozygot pro mutaci C677T v lokuse pro MTHFR
Karyotyp partnerů:
46, XX
45, Y 10 / 46, XY 50
- nalezena mozaika gonosomů
Na internetu jsem se dočetla jen to, že karyotyp 45, Y je neslučitelný se životem a vždy dojde k časnému potratu. Y znamená, že je to u partnera? Máme šanci na zdravé miminko při IVF aniž by muselo být použito sperma dárce? Jak je možné, že se to vyskytlo, když je to neslučitelné se životem ... ? Můj partner je velmi zdravý člověk, ve věku 40 let nikdy nebyl na neschopence, krom rýmy tak jednou dvakrát za rok se mu veškeré virózy a jiné infekce vyhýbají.
Předem děkuji za odpověď!!!
Hanele
U mě se vyšetřovaly trombofilní mutace (na základě rodinné anamnézy)
- zdravý homozygot v lokuse pro factor V Leiden
- zdravý homozygot v lokuse pro factor II
- homozygot pro mutaci C677T v lokuse pro MTHFR
Karyotyp partnerů:
46, XX
45, Y 10 / 46, XY 50
- nalezena mozaika gonosomů
Na internetu jsem se dočetla jen to, že karyotyp 45, Y je neslučitelný se životem a vždy dojde k časnému potratu. Y znamená, že je to u partnera? Máme šanci na zdravé miminko při IVF aniž by muselo být použito sperma dárce? Jak je možné, že se to vyskytlo, když je to neslučitelné se životem ... ? Můj partner je velmi zdravý člověk, ve věku 40 let nikdy nebyl na neschopence, krom rýmy tak jednou dvakrát za rok se mu veškeré virózy a jiné infekce vyhýbají.
Předem děkuji za odpověď!!!
Hanele