| Martina86 | 
 |
(19.9.2011 13:27:57)
Zdravím,chtěla bych poprosit o vysvětlení,pokud někdo ví,co to znamená.
Byla jsem na ukončení těhotenství pro syndrom de George.Dnes mi přišla zpráva z Brna a je tam napsané:
MLPA na Di George:
Plod: delece oblastí 22q11.21,rozsah deletované oblasti na chromozonu č.22 minimálně 1,77Mb
Matka: nebyla detekována mikrodelece nebo duplikace
Otec: nebyla detekována mikrodelece nebo duplikace
Závěr: syndrom di George u plodu je vzniklý de novo.Ani jeden z rodičů nemá deleci chromosomální oblasti specifické pro syndrom Di George.
Výsledky karyotypů:
karyotyp matky: 46,XX-normální ženský
karyotyp otce: 46,XY-normání mužský
karyotyp plodu: 46,XX-normální ženský.
Děkuji za vysvětlení.
|
| Krakatice | 
|
(19.9.2011 13:29:12)
Na takhle citlivé údaje bych se zeptala lékaře a ne na veřejné diskuzi.
|
| x x |
|
(19.9.2011 13:41:34)
To souhlas toto bych sem asi nevěšela.
|
| Marťa11 |
|
(19.9.2011 14:05:49)
myslím, že zakladatelka je svéprávný člověk a pokud se chce zeptat tady, tak to udělá (udělala)... až budete v její situaci, dělejte to dle sebe ...
nějak nechápu, k čemu jsou tyto komentáře 
|
|
|
| Binturongg | 
|
(19.9.2011 13:55:38)
Šmarjá, nejde o pohlavní chorobu, kterou si dotyčná uhnala s celostátně hledaným vrahem, co by se nezeptala?
Mně moc pomohla Angrešt (která je zřejmě šestinedělkou a momentálně jsem ji tu už delší dobu nezahlédla) - sháněla mi info o delečním syndromu prozměnu na 23 chromozomu, který má můj syn.
Nějak mě nenapadlo, že bych se za to měla stydět, a že jde o choulostivé téma... 
|
| .ganesha. | 
|
(19.9.2011 13:57:22)
|
|
|
|
| Terinka4444 | 
|
(19.9.2011 13:30:08)
Ani ty, ani manžel tuto vadu nemáte. U plodu vznikla de novo, jako nová náhodná mutace. Neměla to po vás, jen se to blbě zvrtlo hned v počátku.
|
|
| .ganesha. |
|
(19.9.2011 13:30:29)
Tento syndrom se u olodu vyskytl náhodně, s manželem k němu nemáte žádné předpoklady.
Další plod už by s velkou pravděpodobností toto postižení neměl.
|
|
| Bumbi&05,08,10 | 
|
(19.9.2011 13:31:30)
ani ty, ani otec nejste nositeli syndromu, mutace vznikla u dítěte náhodně
|
|
| Ajlina | •
|
(19.9.2011 13:45:56)
Co je DiGeorgeův syndrom
DiGeorgův syndrom (DGS), jinak též velokardiofaciální syndrom či hypoplázie brzlíku a příštitných tělísek patří mezi takzvané mikrodeleční syndromy či syndromy genů naléhajících na sebe. Syndrom byl popsán dětským endokrinologem Angelo DiGeorgem.
DiGeorgův syndrom je porucha vývoje třetí a čtvrté žaberní výchlipky, jejímž následkem je omezený vývoj (až úplná absence) brzlíku a příštitných tělísek. Narušen může být i vývoj štítné žlázy a ultimobranchiálního tělíska. Typické jsou rovněž vrozené vady srdce a velkých cév a různé abnormality v obličejové krajině včetně rozštěpů. Relativně častá je i mentální retardace.
Postižení je variabilní a jeho závažnosti je úměrný deficit T-lymfocytů, které jsou přítomny pouze v nízkých hladinách a v některých případech T-lymfocyty zcela chybí. Redukovány jsou i orgánové thymodependentní oblasti jako parakortikální zóny lymfatických uzlin. Deficit T-lymfocytů má sklon se s věkem normalizovat a okolo 5 let věku mohou T lymfocyty dosáhnout normálních hodnot. Mimo poruchy imunity a náchylností především k některým virovým a mykotickým infekcím se syndrom vyznačuje i hypokalcémií (kvůli nepřítomnosti parathormonu z příštitných tělísek) a případnou tetanií.
|
| Nika89 | 
|
(19.9.2011 14:00:57)
dá se někde najít seznam vad slučitelných a neslučitelných se životem?
|
| Binturongg |
|
(19.9.2011 14:02:48)
Nedá, protože je to velmi individuální a těch vad jsou stovky...
|
| Nika89 |
|
(19.9.2011 15:42:13)
No jo, taky mě to mohlo napadnout.
|
|
|
| MarkétaP + 4 dcerky | 
|
(19.9.2011 14:06:28)
Niko, to je velmi individuální, skoro každá z vad se vyskytne ve variantě, kdy dítě normálně dlouhodobě přežívá (byť postižené) a naopak se ani nedožije porodu. I anencefalické dítě může přežít třeba měsíc (bez připojení na hadičky).
|
| MarkétaP + 4 dcerky |
|
(19.9.2011 14:08:12)
Krom toho možných syndromů jsou tisíce.
|
|
|
|
| Martina86 |
|
(19.9.2011 14:01:45)
Co je syndrom di George vím,jelikož jsem o tom hodně hledala a zjišťovala,než jsem se rozhodla pro ukončení.
Jinak děkuji za vysvětlení těm,co mi tu poradili.
Těm,co vadí,že jsem se ně něco zeptala se omlouvám,ale myslím,že zda se na to zeptám tady nebo ne záleží jen na mě.Nejsou to nijak choulostivé a intimní informace.
|
|
|
| Binturongg |
|
(19.9.2011 14:01:07)
Martino - koukám, že vám rovnou odebrali vzorky.
Mně řekl genetik, při objevení delečního syndromu u mého syna (Phelan McDermid - 1,8Mb), že bychom se s partnerem měli nechat vyšetřit, zda nejsme nositeli, ale prý si spíš myslí, že šlo o náhodnou mutaci - prostě smůlu, což je zjevně i váš případ.
Díky amniocentéze vím, že dosud nenarozená holčička tento syndrom nemá a asi to tedy nebudeme řešit - jednak se mi příčí zjišťovat "kdo za to může", druhak další dítě už zřejmě nebude, ale kdyby nám náhodou ještě ruplo v bedně, vyšetřit se necháme 
Drž se a přeju hodně zdaru, ať máte brzy zaplněnou připravenou kolíbku 
|
|
| MarkétaP + 4 dcerky |
|
(19.9.2011 14:03:56)
Plod: delece oblastí 22q11.21,rozsah deletované oblasti na chromozonu č.22 minimálně 1,77Mb
U plodu byly nalezeny chybějícíc oblasti (tyúické pro tento syndrom) v rozsahu nejméně 1.77megabazí (to je jednotka "délky" na chromozomu)
Matka: nebyla detekována mikrodelece nebo duplikace
Otec: nebyla detekována mikrodelece nebo duplikace
Ani u otce ani u matky nebyly tyto konkrétní změny nalezeny
Závěr: syndrom di George u plodu je vzniklý de novo.Ani jeden z rodičů nemá deleci chromosomální oblasti specifické pro syndrom Di George.
Tato genetická chyba vznikla u plodu náhodně, není poděděná od žídného z rodičů. (To znamená, že pravděpodobnost, že se to bude opakovat, je velmi nízká, stejná, jako obecně v populaci)
Výsledky karyotypů:
karyotyp matky: 46,XX-normální ženský
karyotyp otce: 46,XY-normání mužský
karyotyp plodu: 46,XX-normální ženský.
To znamená, že oba rodiče mají a plod měl normální počty chromozomů, nevyskytla se tam žádná z trisomií (např. Downův, Edwardsův nebo další trisomické synromy) ani třeba Turnerův nebo jiný syndrom postihující pohlavní chromosomy.
Děkuji za vysvětlení.
|
| Ažurka + Toni+Andul |
|
(19.9.2011 14:06:53)
Martino přeji Ti,aby další těhotenství bylo v pořádku a měli jste zdravé dítko
|
|
|
| Čekatel na smazání | 
|
(19.9.2011 14:19:30)
Super že dnešní doba pokročila tak, že můžeš být informována o něčem co by tě mohlo čekat.
|
|
| kytko | 
|
(19.9.2011 14:31:02)
Martino, mrzí mě, co vás potkalo.
Nicméně tahle zpráva je pro Vás vlastně dobrá, protože víte, že ten problém vznikl nově a že není dědičný ve vaší rodině.
Moje kamarádka má postiženého chlapce -je mu už 22 let a byla to sporadická vada, tzn. neměl ji dědičnou, nicméně tehdy genetika zdaleka nebyla na takové úrovni jako dnes a oni kvůli tomu, že měli obavu z opakování se vady, další dítě neměli.
Kdyby tehdy věděla to, co Ty víš dnes, s obavami, ale další dítě by měli a mohl by celý jejich život dostat úplně jinou dimenzi.
Přeju hodně štěstí!
|
|
| Insula | 
|
(19.9.2011 16:56:36)
Znamená to, že plod měl tento syndrom. Otec a matka nejsou "nosiči". Mutace byla náhodná. Takže jde o dobrý výsledek a problém by se již neměl opakovat.
|
| sachmettttt | 
|
(20.9.2011 13:06:52)
Holky prosím o radu je to važné když mám bílkoviny v moči??Moc děkuji
|
| Marta | •
|
(20.9.2011 20:37:06)
a co v krvi?Tam ho nemá3?Nějaké další problémy také ne?
|
|
| Alternativní kvočna | 
|
(20.9.2011 20:42:35)
kolikátý týden jseš těhotná?
co na to lékař? nemusí to znamenat nic víc, než že jsi prodělala zánět moč.cest... ke konci těhotenství by si lékaři snad pohlídali a jestli by bylo, hned řešili
|
| sachmettttt |
|
(20.9.2011 20:45:49)
Já jsem v 14t......doktor neříkal nic prí uvydíme příšte o 2 týdni...Moc se bojím...Před 3týdni to bylo v pořádku...O krvi nic neříkali..
|
| sachmettttt |
|
(20.9.2011 20:47:49)
Problémy jenom nízko položená placenta n apřední stěne...
|
|
| Alternativní kvočna |
|
(20.9.2011 20:47:58)
tak to je v pohodě - to spíš asi bude ten zánět MM apod. - nic vážného, neboj, to si pohlídají, nemusíš se bát...
|
| sachmettttt |
|
(20.9.2011 20:52:06)
Doufám o jedno miminko jsme už přišli proto mám stále strach,,, Ešte že vás tu holky mám...
|
| sachmettttt |
|
(20.9.2011 20:52:34)
MM?? je zánět močových cest??
|
| Alternativní kvočna |
|
(21.9.2011 14:35:39)
MM je močový měchýř...
jo a ten tlak? jestli je vysoký, tak k doktorovi...
|
| sachmettttt |
|
(21.9.2011 15:09:45)
Ja nemám doma tlakoměr.. Tak nevím..
|
| sachmettttt |
|
(21.9.2011 16:04:54)
137/75
|
| Chrysantéma | 
|
(21.9.2011 16:10:45)
tak to je OK,to tedy opravdu svědčí spíš pro nějakou infekci...ale žádná hrůza,v těhu to má každá druhá...
|
| sachmettttt |
|
(21.9.2011 16:15:38)
Ale je pravda že minule kdeyž jsem byla na kontrole byl vyšší... velakrát mi sestrička řekla že mám vyšší tlak..No dnes mne bolií na prúduškách tak nevim...A co kdyby to bylo 137/95??
|
| Chrysantéma |
|
(21.9.2011 16:22:59)
Těch spodních 95 už by bylo trošku na pováženou,ale pokud to nepřeskočí 100,dá se to pořád ještě ukočírovat...
|
| sachmettttt |
|
(21.9.2011 16:37:47)
Já se bojim ted jsem našla nejaký syndrom preeklampsie...
|
| Chrysantéma |
|
(21.9.2011 17:51:53)
Sachmett,
nevím,kolik tt jsi,ale není to brzy?? Navíc i kdyby to k tomu směřovalo,může Tě gynekolog poslat k internistovi a ten Tě zkompenzuje...hlavně hlavu vzhůru,pozitivní myšlení dělá divy.
|
| sachmettttt |
|
(21.9.2011 18:35:57)
Já jsem 14t+1.... a te bílkoviny byla na to testovacím proužku co se u nich očuravá...takže nevědel hodnoty... O 2týdny jdu znova a mám donest sterilní a obyč moč...
|
| sachmettttt |
|
(21.9.2011 18:36:38)
Četla jsem že se to objevuje v 2-3trimestru
|
|
| Chrysantéma |
|
(21.9.2011 18:38:27)
Ta bílkovina tam může být náhodně,může to být i třeba zrovna "špatný" proužek...Uvidíš za ty dva týdny.pokud to tam bude zase,pošle Tě k
internistovi a možná na urologii...ale jak píšu = může to být fakt
náhoda a jednorázovka...
|
| sachmettttt |
|
(21.9.2011 18:49:42)
Děkuji moc moc za rady a pomoc a povzbuzení..
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Chrysantéma |
|
(21.9.2011 14:32:17)
Sachmett,
a jaký máš krevní tlak??
|
|
|
|
|
|
|
V její náručí
Vánoční koncert Chorea BohemicaPraha 3 
Živý betlémVsetín 
Štědrý den v Zoo OlomoucOlomouc 
Advent na KarlštejněBeroun 
Předsilvestrovský výstup na BrdoKroměříž 
Vánoční koncert Chorea Bohemica
Živý betlém
Štědrý den v Zoo Olomouc
Advent na Karlštejně
Předsilvestrovský výstup na Brdo
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)