| Domeva | 
 |
(29.8.2010 22:13:48)
a proč to přejmenovávaj?!
jsem se nějak začetla do celiakie a asi začnu jednat. Nevím, mám prostě pocit, že diagnózu má udělanou moc "narychlo"
Co jsem tak vyčetla, tak taky hodně spolehlivej je genetickej test, pojišťovna ho proplácí a vůbec nechápu, že nám ho nikdo nenabídl Přitom, když výjde negativní, tak je nulová dispozice pro celiakii, když pozitivní, tak už tam dispozice je a dělají se další testy a odběry.
Taky trochu informace pro ostatní
|
| Domeva |
|
(29.8.2010 22:26:40)
Milado, dceři bylo v červnu pět
ona dr. mi řekla, že IgA postupně s věkem roste a to stejný říkal i dr. na gastru, ale nikdo vlastně neřekl nic konkrétního
Poprvé, když jí dělali odběr, bylo jí 2,5 měla hodnotu 0,09
potom ve 3,5 letech hodnota 0,31
a teď v 5 letech hodnota 0,14
|
| Ennywan | 
|
(29.8.2010 22:29:39)
Domeva, tak to jsi mě teda nepotěšila, syn měl 2x hodnotu 0,1, teď v létě měl skoro 0,3. Tak jsem si myslela, že už to spíš jen poroste a ono se to může zase tak rapidně snížit?! A na gastro chodíte proč?
|
| Domeva |
|
(29.8.2010 22:35:43)
Jitu, má celiakii
co jsem vyčetla, tak snížit se to může, třeba při nemoci. Ptala jsem se na to i dětské dr. protože jsem jí říkala, že jí ta hodnota zase klesla a já se prostě nechci ještě definitivně smířit s celiakií, nebo jinak, chci všechna možná vyšetření pro potvrzení, nebo vyvrácení, takže budu usilovat o genetický test. To jsem trochu odbočila, sory
dětská dr. mi tvrdí, že je to kvůli celiakii, že je vidět, že je tam prostě něco v nepořádku, ale já si myslím, že jí to kleslo kvůli zánětu, co měla v dásni. Krev jí nabírali, když byla druhý den po trhání zubu a ještě měla oteklou půlku obličeje. Potom jí po asi deseti dnech brali krev na endokrinologii a tam jim zas vyšel hrozně velkej počet krevních destiček, což je známka nějakýho prodělanýho zánětu, takže další pojítko.
Takže tak, jsem se nějak rozepsala
|
| Pole levandulové | 
|
(29.8.2010 22:47:36)
Domevo, kde a jak se dela geneticky test?
Milado, ctes spravne, byli jsme a budeme chodit do Motola, ptala jsem se i na ockovani, vzhledem k tomu, ze zatim vlastne jeste nic konkretniho nevi, tak zadne omezeni nemame. V pulce zari ji ceka posledni Hexa a dal se uvidi.
|
| Ennywan |
|
(29.8.2010 23:03:44)
Milado, takže ty jsi pro brzké podání ATB v případě nemoci? Nebo jak to řešíte? Já např. po dohodě s dr. u syna čekám, pokud CRP vyjde na hraně, třeba kolem 60 a ve výtěrech se nim moc neukáže - jde hlavně o ty uši. Takže si vždycky ATB předepsat nechám a nasazuju dle situce, ale zatím jsem teda musela nasadit vždycky, protože např. trvaly horečky 2 dny po zjištění CRP nebo se třeba přidalo druhé ucho...
|
| nicnic |
|
(29.8.2010 23:12:56)
Jitu, já osobně si myslím, že to děláš dobře. Ptž. tak to dělám i já. Nechat organismus nastartovat....
|
|
|
|
| nicnic |
|
(29.8.2010 23:16:51)
Njn, Milado, to je prostě v pytli, když víš, na co tvé dítě reaguje, ptž. jsi s ním 24 hodin denně a pak o tom dítěti rozhoduje někdo, kdo má diplom. Znám chlápka, kterej pohrozil pěstí doktorovi, ptž. hodinu odmítal vyšetřit pacientku, která se svíjela na chodbě. A dosáhl svého. Je to o lidech, jako všechno.
|
| Ennywan |
|
(29.8.2010 23:26:52)
Holky a co byste poradily mně? Já se v tom marodění plácám 3/4 roku, ORL lékařka mi doporučuje dát krční mandle pryč. Penicilin jsem měla v listopadu, v květnu, v červenci a teď pojídám Dalasin, protože 12 dní po dobrání penicilínu opět angína, tentokrát se to lehce zkomplikovalo a šlo to do absdcesu. Prý jsem měla předabscesový stav - flegmonu. Přitom imuno testy jsem měla dělané v květnu, všechno v pořádku, ASLO vyšlo nízké. Vlatně mi vyšly lehce jen nějaké plísně. Ten krk mě vlastně pořád zlobí, pokud to není na dr., tak mě tam škrábe, pálí, tlačí, mám pocit jako sucho v puse, občas to zčervená, ale ne vždy je to na dr. Horší je levá strana. Třeba po dobrání posledního penicilínu jsem 2denně kloktala slanou vodu, brala lichořeřišnici a stejně jsem skončila na silných ATB. Operace se bojím, ale nevím, co se mnou.
|
| nicnic |
|
(30.8.2010 0:06:49)
Jitu, nic ti dporučit nemůžu, nejsem doktor. Žádný zvláštní znalosti nemám. Napíšu ti jen název přípravku, co dostal malou z Candidy a mne po patero ATB z plísně: Maximised caprylic acid. Jinak na Wikipedii to je, ale pochybuju, že ti to k něčemu bude. http://cs.wikipedia.org/wiki/Kyselina_asparagov%C3%A1
Držím pěsti.
|
|
|
|
|
| Pole levandulové |
|
(29.8.2010 23:10:27)
Milado, diky, doufam a verim, ze to bude dobry. Ona je velka bojovnice, sice malicka, ale v hlavicce ma presne srovnany, co chce a v ramci svych moznosti si za vsim tvrde jde.
|
|
| nicnic |
|
(29.8.2010 23:10:43)
Holky, je to vždycky těžký s nemocným dítětem. My jsme měli podezření na ataxii teleangiektazii a po třech letech a vyšetřování až ve Francii nám řekli, že pravděpodobnost je malá.
Nepíšu to kvůli litování, píšu proto, že opravdu má smysl zkoušet, co na vaše dítě zabere.
Vždycky kontrolujte CRP, gamaglobuliny, ptc.alergie a AFP. Jsou to hodnoty, které se v čase mění. Obecně HPV jsou pěkný potvory, candidy taky, ale vyzrát se na ně dá. A možná zkuste to Collostrum na IgA. Dost se těm dětem uleví. Zázrak to ovšem není.
|
|
|
|
| Ennywan |
|
(29.8.2010 22:54:35)
DOmevo, promiň psala jsi to. A ta celiakie se potvrdila biopsií nebo jen z krce?
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 9:43:33)
Jitu, je to trochu složitější s tou její diagnostikovanou celiakií. V krvi protilátky nemá, takže jako u zdravýho člověka. Jenže u lidí s deficitem IgA, se nemusí protilátky tvořit a stejně celiakii můžou mít
Poškození střeva měla podle dr. minimální.
Na dietu nijak extra pozitivně nereaguje. Roste stále podle svého tempa, je hodně malá a drobná. Protivná je stejně jako před dietou. Tu drží už 3,5 roku.
A diagnostikovaná byla před druhým rokem života a to bývá dost neprůkazné.
Gastroenterolog jí chce udělat zátěžový test, až přestane růst, aby jí náhodou zavedením lepku do jídelníčku nezastavil růst. Takže někdy kolem 15 let.
A proto nechápu, že nám ještě nenabídl genetický test. Vyčetla jsem, že když je negativní, tak se celiakie může na 100% vyloučit. Pokud je pozitivní a další výsledky, z krve a biopsie to potvrdí, tak se pak může určit diagnóza.
Mám ještě mladší dceru, byl jí rok a u tý by byl genetický test určitě nejlepší.
|
| Pole levandulové |
|
(30.8.2010 10:28:49)
Domevo a kde a jak se ten geneticky test dela?
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 10:36:21)
Skramuško, to ještě přesně nevím. Když se dostanu dřív k dětský dr. tak se zeptám jí. Jinak jedeme v lednu do gastra a poptala bych se doktora.
Ale pojišťovna to normálně proplácí, tak by neměl být problém to udělat i když stojí asi 6 tisíc
|
| Pole levandulové |
|
(30.8.2010 11:45:14)
Domevo, diky, zkusim se na to poptat nasi Dr. Neni to sice malo, ale tohle by slo pripadne snad aspon jako samoplatce,ne?
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 11:56:04)
Našla jsem i soukromou laboratoř, pošlou takovu tu vatovou tyčinku, ty jí po použití pošleš zpátky, zaplatíš 1500 a pak ti příjdou výsledky. Ale nevím jestli věřit každé laboratoři, stačí co jsem slyšela ohledně testů DNA
|
|
|
|
|
| kili | •
|
(30.8.2010 12:21:17)
Nemyslím si, že genetické vyšetření je nejlepší a nejvíce vypovídající, nevím, jestli si to nepletete s genetickým vyšetřením zaměřeným na mukoviscidosu.
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 12:51:39)
já myslím, že v případě mé dcery ano
tak by se dalo zjistit, jestli má vůbec genetické dispozice k celiakii a jestli jsou nutná další vyšetření. Ona má už ta další vyšetření za sebou a protože nejsou průkazná, tak bych jasko další a asi jedinou možnost pro potvrzení, nebo vyvrácení viděla genetický test.
K běžnému screeningu se užívají imunologické testy, které jsou však pozitivní pouze v případě propuknutí choroby a její aktivity. Vzhledem k tomu, že choroba může propuknout kdykoliv během žitova, není zatím znám vhodný věk pro skríning a ani to, zda je potřeba periodicky skríning opakovat k vyloučení pozdního nástupu onemocnění. 15)
Právě ke skríningu lze využít vysokou senzitivitu gnetických testů, které nejsou nijak ovlivněny aktuálním zdravotním stavem a mohou sloužit k záchytu jedinců se zvýšeným rizikem vzniku celiakie v průběhu života a u nich v případě podezření na celiakii nebo zhoršení zdravotního stavu jim provádět cílená ev. opakovaná serologická vyšetření.Současné genetické testy umí s 99% jistotou vyloučit vrozené riziko vzniku celiakie a díky zavádění mikročipové technologie již i za relativně přijatelnou cenu. Genetické testy se tak stávají i finančně dostupné i široké veřejnosti.
Současný epidemiologickým přístup k diagnostice celiakie je stále založen pouze vyhledávání symptomatických pacientů s typickými nebo atypickými příznaky spojenými s celiakií. Stále tak uniká diagnóze celiakie a správné terapii asi 85-90% nemocných.
|
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 12:56:58)
Genetické testy vyšetřující vrozené predispozice k celiakii dosahují nejvyšší senzitivity. Při negativitě genetických testů na DQ2 a DQ8 haplotypy je možné celiakii vyloučit až s 99% jistotou.
Pokud je tedy genetická dispozice k celiakii odhalena (cca u 0,5-2% populace) mělo by následovat serologické vyšetření vyšetření protilátek proti tkáňové transglutamináze – IgA AtTGA (při selektivním IgA deficitu i ve třídě IgG), eventuelně daších protilátek 13) a v případě záchytu pozitivity autoprotilátek je nutné doplnit na gastroenterologickém pracovišti ještě biopsii sliznice tenkého střeva a další vyšetření v potřebném rozsahu.
|
| kili | •
|
(30.8.2010 14:46:06)
- neberu Vám Vaše přesvědčení, přesto si myslím, že to smysl nemá
- pojednání, které jste připojila, pochází nejspíše z nějakého komerčního zařízení. Ani v USA se genetické vyšetření jako screening celiakie neprovádí, kdežto provádí se vyšetření protilátek třídy IgA proti endomysiu a tkáňové transglutaminase. definitivní diagnosa při jejich positivitě pak intenstinální biopsií.
- DNA analysu se zaměřením na celiakii asi žádné (krom nějakých komerčních) pracoviště v ČR neprovádí. Jde o nemoc s klasickou multifaktoriální etiotologií a multigenní dědičností, o genetice ve vztahu k ní více na
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/212750
- Co se týká asociace celiakie s HLA DQ8 a DQ2
(DQA1*0501 a DQB1*0201), to je jiná věc, nicméně i kombinace těchto antigenů je u jen 92-98 % nemocných a tak vyšetření HLA systému nepřináší žádnou jistotu a opačně, ne všichni nositelé této kombinace HLA mají celiakii, tedy při nálezu HLA asociovaných s celiakií bych neměl za správné zahájit bezlepkovou dietu ani jinou terapii, neboť nález HLA není patognomický a neurčuje terapii.
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 15:26:49)
http://medicinman.cz/?p=cpm/celiakie&p_sub=f-dg
informace mám z této stránky a četla jsem to i jinde.
Našla jsem i dotaz na stránkách o celiakii, kde odpovídal dr. Utěšený. Psal, že jako první se u něj v ordinaci provádí genetické vyšetření. A u příbuzných v první linii ho provádí taky, ale je důležité ho provést u nemocného.
Jak jsem už psala, dcera má selektivní defekt IgA, protilátky negativní, poškození střeva minimální a diagnostikovaná byla před druhým rokem života. Dietu drží už 3,5 roku a žádné viditelné zlepšení u ní nenastalo. Protilátky ve třídě IgG jí gastroenterolog ani nevyšetřoval, nevím proč, když má deficit IgA Sám jí pak chce udělat zátěžový test, ale až za dlouho. Asi ani on si není úplně jistej s diagnózou
Takže myslíte, že ani v tomhle případě by genetické vyšteření nemělo smysl?
|
| kili | •
|
(30.8.2010 16:57:44)
Váš syn má splněno kriterium pro selektivní IgA deficienci a pokud i ze slin, pak to znamená i sekrečního IgA (ten je jiný než sérový). Ty ostatní případy, které jste uvedla, jsou přinejmenším sporné a kriterium splněno nemají.
|
| kili | •
|
(30.8.2010 17:31:26)
trpaslictví nejspíše ne, to je asi nějak špatný program PC, který automaticky zařazuje ke kodu MKN, fakt je, že by se spíše mělo užívat R620 nebo R628 v tom věku a pokud jde o malý vzrůst, měla by být uvedena proporcionalita a vývoj a nejspíše by mělo i navazovat endokrinologick vyšetření
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 17:35:00)
kili, na endokrinologii se dostala až teď, v pěti letech, doteď se pediatře zdála normální, i když jsem několikrát poukazovala na její výšku a váhu.
No a na endokrinologii mi zase mudra řekla, že to bude nejspíš genetické, ale vzala jí krev na všechno a ještě půjde na CS
|
| kili | •
|
(30.8.2010 17:38:41)
- CS ?
- pokud není obesní a pokud je proporcionálně menší, nebál bych se nějakého problému, je taky otázka jejího kostního věku
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 17:44:27)
kili,  přepsala jsem semyslela jsem CF
obézní určitě není, je strašně hubená, váží 13,5 kg (v pěti letech ). O tom mi vlastně na endokrinologii taky říkala, že je dcera vlastně celkově drobná, horší by bylo, kdyby byla obézní.
Ona se chová jako zdravé dítě, je čilá, až moc, myslí jí to taky normálně
|
| kili | •
|
(30.8.2010 17:45:41)
a CF říkáte čemu ?
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 17:48:43)
cystická fibroza
|
| kili | •
|
(30.8.2010 17:52:52)
to je spíše ke kompletisaci si myslím, kdyby měla CF (i jen střevní postižení), psala by už o jiných potížích
|
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 17:53:08)
prý to dělají preventivně a zatím to vždy vyloučili
|
| kili | •
|
(1.9.2010 10:28:23)
tomu "zatím" nerozumím
|
|
|
| Ennywan |
|
(30.8.2010 19:27:57)
Milado, syn bude mít v říjnu 3,5, diagnozu selektivní IgA imunodeficeince zatím nemá, má hypogamaglobulinemii.
|
|
|
|
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 17:47:23)
výsledky kostního věku se dozvím teď v září na další kontrole
kostní věk jí kontroloval dr. na gastru, když jí bylo 2,5 a měla ho o 2 měsíce pozadu
|
|
|
|
|
|
|
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 17:02:59)
Milado, už mám v ruce zprávy z gastra napíšu to ještě jednou, možná jsem se někde přepsala
její diagnózy:
K900 Celiakie od 21.9.06...to jí bylo 15 měsíců
E343 Trpaslictví -//- .....je prostě malá
D508 J. anémie z nedostatku ž....ten stejný datum
D802 Selektivní defekt IgA -//-
elevace ALP
EMA-, ATG-, EB parc. atrofie
takže jsem se asi nepřepsala, fakt jí tu diagnózu napsal, když jí bylo 15 měsíců
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 17:05:49)
Milado, spletla jsem to, že první papír mám z gastra až z další kontroly, to jí bylo 2,5 a na něm jsou napsaný výsledky z doby, kdy jí bylo 15 měsíců, to jí poprvé nabírali krev, jsem to předtím napsala trochu zmateně
|
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 17:23:19)
Milado, když jsem si přečetla trpaslictví, tak to se mnou taky málem seklo, přišlo mi to v tu chvíli ještě horší než celiakie. Ptala jsem se na to doktora, prý jí to píše, protože je malýho vzrůstu a jiné slovo pro to není. Prý mu to taky moc nesedí. Jinak ona teda trpaslík neníroste pomalu, svým tempem, ale hlavně že prý roste, že nestojí Teď jsme začaly chodit na endokrinologii a tam mi dr. řekla, že u ní bude výška genetická. Já jako žena mám výšku průměrnou, ale manžel je o pár cenťáků menší než já a kdyby byl ženská, tak by měřil asi 150 cm a jestli si vzala víc od něj, tak bude prostě menší. Když se bude držet na tý křivce, na který roste teď, tak bude mít asi 160cm, což není zas až tak hrozný
Do školky chodí jen na 4 hodiny. Svačinu si bere s sebou a před obědem jí vyzvedávám. Můžu jí i vařit a nosit jí to ráno do školky, dělala jsem to tak skoro půl roku, ale pak jsem otěhotněla a únava udělala svoje, moc jsem nezvládala každej večer trávit v kuchyni. Vařila jsem jí vždy to stejný, co měli děti. Pak když se narodila druhá dcera, tak to s časem nebylo o moc lepší, ale teď už jí je rok a tak zase začnu vařit
|
| Domeva |
|
(30.8.2010 17:40:48)
Milado, díky
i tvému synovi přeju co nejmíň nemocí
já jsem se už jednou zkusila domluvit s kuchařkama ve školní kuchyni. Ale je to fakt velká kuchyň a kuchařky absolutně nevěděly o čem mluvím Uvidím, třeba někdo přibude a pak bych se zkusila domluvit s rodičema a s kuchařkama
|
|
|
|
|
|
|
| kili | •
|
(30.8.2010 16:52:20)
- někdy (naprostá menšina) jsou přidruženy i deficience IgG (hlavně IgG2, ale popsáno i u jiných podtříd)
- substituce by asi opravdu vyžadovala splnění podmínky negativních spec. IgE/Anti-IgA. Nicméně IVIG nejsou při IgA deficienci indikovány, naprostá většina IgA deficiencí má IgG normální
|
|
|
| kili | •
|
(30.8.2010 16:44:24)
- nedávám Vám žádné doporučení, psal jsem v obecné rovině, nelze ordinovat na i-netu
- Váš odkaz na stránky potvrzuje můj předpoklad
- nevím, které genetické vyšetření máte na mysli, jak jsem psal, nevím, které pracoviště prování analysu DNA a co se týče HLA systému, tak jsem k němu jsem obecně vše uvedl
- selektivní defekt IgA - to nevím co znamená,
jestli má selektivní IgA deficienci (je-li to skutečně potvrzená diagnosa), pak je situace složitější, krom vazby na sprue (ať již odpovídající nebo neodpovídající na bezglutenovou dietu) jsou tu možností různých falešně negativních a falešně positivních nálezů ze serologických vyšetření a jiné věci (např. IgG2 deficit, hyper-monomerníIgM) a potíže mohou učinit spec. IgE proti IgA.
- myslím si, že vyšeření HLA nemá smysl jako screeningové (resp. jako první), analysa DNA pak pro praktické užití nejspíše žádný
|
|
|
.
V její náručí
Akční VyšehradPraha 2 
Jiří Stivín – Pocta sv. CecíliiPraha 1 
Pohádkové FilharmoništěPraha 2 
Vánoční dílničkyLiberec 
Sportovní MikulášskáPraha 6 
Akční Vyšehrad
Jiří Stivín – Pocta sv. Cecílii
Pohádkové Filharmoniště
Vánoční dílničky
Sportovní Mikulášská
Bramborová roláda s masem/Simča, dcery *1988 a 1997
Košíčky Mon Cheri/Simča, dcery *1988 a 1997
Čokoládový krém/Simča, dcery *1988 a 1997
Churros/Simča, dcery *1988 a 1997
Banánové omeletky/Simča, dcery *1988 a 1997
Brusinkový punč/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)/
Citronový gel a krém (Lemon curd)/Simča, dcery *1988 a 1997
Tvarohový chesecake/Simča, dcery *1988 a 1997
Dýňoví šneci/Simča, dcery *1988 a 1997
Pedrocotta (smetanový dezert s želé Pedro)